A doença de Huntington é uma condição neurológica rara e sem cura que afeta os movimentos, o comportamento e a cognição. Foi descrita pela primeira vez pelo médico americano George Huntington, em 1872. Daí vem o nome. Ela é genética e hereditária — ou seja, é transmitida de pais para filhos. No mundo, segundo estudos, a doença afeta 2,7 em cada 100 mil indivíduos. No Brasil, ainda não há uma estimativa nacional, mas a Associação Brasil Huntington (ABH) estima que entre 14.700 e 21 mil pessoas vivam com a mutação genética capaz de causar a doença, e entre 73.500 e 105 mil estejam no grupo de risco. Os dados são baseados nos cadastros da própria entidade.
O que causa a doença de Huntington Nós temos um gene chamado HTT. Gene é um trecho do DNA que contém as informações necessárias para produzir um RNA (molécula que participa de várias funções do organismo). Esse RNA, por sua vez, pode servir de molde para a produção de uma proteína. No caso do HTT, a proteína produzida é a huntingtina, que participa de diferentes processos do organismo, inclusive do desenvolvimento embrionário e do funcionamento das células. O HTT tem uma sequência “padrão” de instruções para produzir o RNA que vai gerar a proteína. Imagine que o RNA é uma receita de bolo de laranja e a proteína é o bolo de laranja. Na doença de Huntington, porém, um trecho dessa sequência aparece repetidas vezes demais. É como se, ao pegar a receita do bolo de laranja, a palavra “fermento” fosse escrita mais vezes do que deveria. O resultado final, portanto, seria diferente do esperado. Essa repetição excessiva do trecho faz com que a proteína huntingtina tenha uma sequência anormalmente longa. “Essa proteína vai se acumulando no cérebro, e leva a uma degeneração progressiva dos neurônios”, explica Giorgio Fabiani, neurologista e pesquisador do Hospital Angelina Caron, em Curitiba (PR), que participa de um estudo internacional sobre a doença. Não basta ter o gene Mas aqui vai um detalhe: não basta simplesmente ter uma alteração no gene para saber, sozinho, se uma pessoa desenvolverá a doença. O que importa, entre outros fatores, é quantas vezes essa sequência se repete no gene. “Se a pessoa tem até 33, 34 repetições da expansão do gene, não desenvolve nenhum sintoma. De 35 até 39 é uma zona intermediária. Com mais de 40, daí você necessariamente vai ter sintomas. E quanto mais expansões, mais grave vai ser a doença e mais precoce vai acontecer”, explica o especialista. A doença normalmente aparece na vida adulta, mas pode surgir mais cedo. Quando isso acontece na infância ou na adolescência, é chamada de doença de Huntington juvenil. Veja também: Doença de Creutzfeldt-Jakob: o que é, principais sintomas e evolução Quais são os principais sintomas? A doença de Huntington afeta os movimentos, a cognição, o comportamento e as emoções. Movimentos: um dos sinais mais característicos é a coreia, nome dado a movimentos involuntários, rápidos e irregulares, que podem atingir braços, pernas, tronco e até os músculos do rosto. Com a progressão da doença, também podem surgir rigidez e dificuldade para coordenar os movimentos. Cognição: a pessoa pode apresentar dificuldade para se concentrar, organizar tarefas, tomar decisões, planejar atividades e, em alguns casos, memorizar ou processar informações. Comportamento e emoções: há também mudanças de humor, irritabilidade, apatia, impulsividade e outras alterações emocionais ou comportamentais também podem fazer parte da doença. “Afeta cada pessoa de uma maneira diferente”, diz Gladys Miranda, presidente da Associação Brasil Huntington (ABH). Como é feito o diagnóstico O diagnóstico é feito por meio de um teste genético, que verifica o número de repetições da sequência alterada no gene HTT. O resultado ajuda a confirmar a presença da mutação associada à doença. Como é genética, também é verificado o histórico familiar. Em pessoas que já apresentam sintomas, a ressonância magnética também pode contribuir para a avaliação. Segundo Fabiani, o exame pode mostrar sinais de atrofia cerebral, incluindo a redução do volume do núcleo caudado, uma estrutura localizada no cérebro que é particularmente afetada pela doença. Como funciona o tratamento Ainda não existe um tratamento capaz de interromper ou reverter a progressão da doença de Huntington. Os cuidados são direcionados principalmente ao controle dos sintomas e à manutenção da autonomia e da qualidade de vida. Para os movimentos involuntários e as alterações de humor e comportamento, podem ser utilizados diferentes medicamentos, escolhidos de acordo com os sintomas de cada paciente. Entre eles estão alguns antidepressivos, estabilizadores de humor e medicamentos específicos para o controle da coreia. O tratamento também pode envolver fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e acompanhamento psicológico. O suporte psicológico, segundo Miranda, também é importante tanto para a pessoa com Huntington e para os familiares e cuidadores, já que a doença muda a rotina de toda a família. “Afeta todo o entorno. E esse cuidado recai muito em cima ou da mãe, ou da filha, ou da irmã. É uma questão sociológica, de que quem cuida é a mulher. É injusto e muito desigual, mas é o que acontece”, afirma. Herança genética Aqui vai um pouco sobre genética. A doença de Huntington é autossômica dominante. Em outras palavras, isso significa que a alteração genética não está nos cromossomos sexuais — lembram do X, da mulher, e do Y, do homem? Portanto, tanto a mãe como o pai podem transmitir a alteração. “Sendo hereditária, autossômica dominante, tem 50% de chance de passar para os filhos. Então, se a pessoa tiver 10 filhos, provavelmente 5 ou 6 vão ter. Além de ter o gene mutante, depende do número de expansões (repetições) do gene também”, afirma o médico. A família de Miranda foi afetada pela doença. Segundo ela, dos 15 filhos de seu avô, incluindo seu pai, 10 tiveram a doença. Dos 47 netos, 18 testaram positivo, e alguns já faleceram. “Então, desde que eu sou pequenininha eu me lembro de estar convivendo com essa situação. Eu vi meu avô, depois meus tios, depois meu pai e então minhas irmãs. A minha irmã mais velha está bem doente, nas últimas. Minha irmã mais nova faleceu há alguns anos. Eu, por enquanto, sou do grupo de risco, mas eu não sei se eu tenho a doença ou não tenho, porque eu não vou fazer teste.” Pessoas com doença de Huntington podem ter filhos? Sim. Pessoas com doença de Huntington podem ter filhos. Mas, como existe o risco de transmitir a alteração genética responsável pela doença, o planejamento reprodutivo deve envolver aconselhamento genético e testes para verificar a presença da alteração. Segundo Fabiani, quando a pessoa ainda não apresenta sintomas, uma das possibilidades é realizar o teste genético para saber se possui a alteração. Se o resultado for negativo, não há risco de transmitir a alteração genética associada à Huntington aos filhos. Para quem tem a alteração genética e deseja ter filhos, uma das alternativas é recorrer à fertilização in vitro com teste genético dos embriões. Nesse procedimento, os óvulos e espermatozoides são utilizados para produzir embriões em laboratório. Antes de um deles ser transferido para o útero, é possível analisar seu material genético e identificar quais embriões não apresentam a alteração associada à doença. Questão delicada O teste para saber se a pessoa herdou a mutação é um tema delicado dentro da comunidade de pacientes com Huntington no Brasil, de acordo com Miranda. A decisão de fazer, diz, deveria envolver questões médicas, psicológicas, familiares e reprodutivas. Para ela, se a pessoa resolver realizar, o exame deveria ser acompanhado de aconselhamento genético e suporte psicológico, para que a pessoa consiga compreender as possíveis implicações do resultado. Ela própria vivenciou as consequências de um processo diferente. Conta que pessoas de sua família foram submetidas a uma testagem coletiva, sem o acompanhamento ou a preparação necessários para lidar com os resultados. “Foi feita uma testagem coletiva. Um médico recolheu o material das pessoas e não fez nenhum tipo de acompanhamento, nenhum tipo de preparo para as pessoas receberem aquele resultado, positivo ou negativo. As consequências disso foram traumas e desequilíbrio emocional. Foi um caos, um caos”, relata. Falta de protocolos e desconhecimento sobre a doença Segundo Miranda, a doença de Huntington não possui um registro específico no Ministério da Saúde e também não conta com um protocolo de tratamento específico. Na visão dela, isso dificulta tanto o registro dos pacientes quanto o atendimento, especialmente no Sistema Único de Saúde (SUS). “Falta uma atenção maior do poder público, no sentido de que os profissionais da rede pública tenham conhecimento sobre a doença. Quando o paciente chegar ao serviço público e for atendido por um médico, é importante que esse profissional saiba do que se trata. As pessoas são tratadas, às vezes, por um ano, dois anos e até três anos como se tivessem outras doenças. Isso acaba me atrapalhando demais, prejudicando muito e diminuindo o tempo que elas poderiam ter de qualidade de vida”, afirma. Ela também comenta que a falta de conhecimento sobre a doença dificulta o acesso a benefícios previdenciários. Há um projeto de lei que busca corrigir parte dessas lacunas, mas a proposta está parada. Veja também: Da saúde ao trabalho: conheça os direitos de quem vive com uma doença rara Locais com alta incidência da doença Algumas localidades brasileiras concentram um número incomum de casos de Huntington, como a cidade de Feira Grande, no Alagoas, com 10 casos a cada 10 mil habitantes. “São locais que as pessoas originalmente foram para lá e fizeram um cluster de famílias (ou seja, houve uma concentração de famílias afetadas pela condição). Essa doença também é muito comum na Venezuela. Então, as primeiras descrições mais importantes são de pacientes de Maracaibo”, conta o neurologista. A doença de Huntington tem cura? A doença não tem cura. Mas há pesquisas sendo feitas para encontrar tratamentos capazes de retardar ou modificar a progressão. Um dos medicamentos experimentais mais avançados em estudo é administrado por via oral e está sendo avaliado em um ensaio clínico de fase 2/3. A fase 2 é uma etapa realizada para avaliar principalmente a eficácia do tratamento e continuar investigando sua segurança em um grupo maior de pacientes. Já a fase 3 envolve um número ainda maior de participantes e busca confirmar os resultados e avaliar melhor os benefícios e possíveis efeitos adversos. O estudo é randomizado, duplo-cego e controlado por placebo — características usadas para reduzir vieses e comparar os efeitos do medicamento de forma mais confiável. “É um medicamento administrado via oral, que vai funcionar com o RNA, reduzindo a produção da huntingtina antes mesmo da formação da proteína”, explica Fabiani. Em setembro, a empresa responsável pelo estudo divulgou os resultados finais de 15 meses da fase 1/2. Segundo os dados, os pacientes apresentaram melhora em medidas relacionadas à capacidade funcional, aos movimentos, à velocidade de processamento e à velocidade de leitura. Esses resultados ainda precisam ser confirmados em estudos maiores e mais longos. “A droga parece ser bastante segura. Ela consegue mesmo baixar a huntingtina. Mas é um estudo experimental ainda. A gente tem que esperar mais tempo, ver com números maiores. A gente nunca pode falar nesses estudos sobre cura”, completa o especialista.The post Doença de Huntington: causas, sintomas e tratamento first appeared on Portal Drauzio Varella.
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